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SNP(Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性，包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等，是基因突变的一种。
SNP数量多且分布非常广泛，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP作为第三代遗传学标记，被广泛应用于生物、医学、农学等领域，且在遗传分析、疾病诊断和治疗等诸多领域有十分重要的意义。
1) TaqMan探针法
针对染色体上的不同SNP位点分别设计PCR引物和TaqMan探针，进行实时荧光PCR扩增。该方法可用于少量SNP位点分析，具有成本低、速度快的优点。
实验流程
DNA提取——样品质量检测——引物、探针设计与合成——荧光PCR预实验——正式实验——荧光定量PCR仪上机检测——数据分析。
2) SNaPshot法
该技术由美国应用生物公司(ABI)开发，是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的SNP分型项目。
实验流程
DNA提取——样品质量检测——引物设计与合成——PCR扩增反应——延伸反应——测序仪检测——数据分析。
3) MassARRAy法
MassArray质谱系统是目前市场上拥有最高性价比的中高通量SNP分型检测系统，通过激光激发DNA分子片段，再用飞行时间来判断片段分子量的大小。
实验流程
样品准备——样品完整性检测及前处理——引物设计与合成——PCR扩增、纯化、延伸或转录裂解——点样——质谱分析——数据分析。
4) Illumina BeadXpress法
采用BeadXpress系统进行批量SNP位点检测，可以同时检测1-384个SNP位点，往往用于基因组芯片结果确认，适合高通量检测。该法具有高重复性、高灵敏度、低上样量、定制灵活等优点。
实验流程
芯片定制——样品准备及质检——上机检测——数据分析。
5) 直接测序法
在所有SNP的检测方法中，对待检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法，也是SNP分析的金标准。
实验流程
DNA提取——引物设计与合成——基因扩增并纯化——测序——统计分析。
样品要求
1) 细胞样品：细胞数≥106;
2) 组织样品：总量≥0.50;
3) 血液样品：体积≥1mL;
4) 基因组DNA样品：体积≥20uL，浓度≥50ng/uL，纯度在≥1.80
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